无法确诊的疾病

  让人失能的病症，没有头绪的检测，收效甚微的治疗，将信将疑的医生：这就是自身免疫病患者单打独斗、孤立无援的处境。

  我记得那天早上发生的每一件事，或者对我来说，那天真是病来如山倒。我本来准备去健身，换作平时我肯定是不情愿的。但是那天不一样，新买的运动短裤刚刚寄到，我迫不及待想穿上试试了。恐怕没有什么东西比新装备更能激发一个人想要出去运动的欲望了。

  我穿上新短裤，就在踏出家门的瞬间，臀部突然传来了一阵强烈的烧灼感。短短几秒钟的时间，我的大腿上长满了来势汹汹的荨麻疹。我赶紧脱掉了新买的短裤（显然，上面肯定沾了什么不干净的东西），然后跑着去冲了个澡。最终，身上的荨麻疹消了下去。我怀疑是过敏反应，于是当天就把短裤退了。整个过程的执行力之强打破了我生平的纪录。做完这些事，我暗自思忖：这下应该没问题了。

  可是，我的身体似乎不这么认为。第二天早上，它—我指的是荨麻疹，不是短裤—又回来了，只不过这一次它一直都没有消下去。不仅如此，还扩散开来。几天之内，我的身体变得非常敏感，不管碰到什么都会产生强烈的反应。似乎体内有某种疯狂的级联反应被触发了，以至于身体再也回不到它原本平和的状态。

  这并不是我第一次跟失控的皮肤症状较劲。22岁那年，我被诊断患有肥大细胞增多症。当时我的左胸周围突然长出了许多J字形的皮疹，疼痛难忍，还渗着液体。奇怪的是，接诊我的皮肤科大夫高兴得不得了—我后来才知道，这么典型的症状（顾名思义，肥大细胞增多症患者的病因是体内一种名为“肥大细胞”的免疫细胞过多，这种细胞与炎症有关）在成年人里其实是非常罕见的：首先，肥大细胞增多症在成年人里的发病率不到三万分之一；其次，多数成年患者的首次发病还是可以追溯到他们的童年时期。痛苦的组织活检证实了大夫的诊断，确诊后，他问我能不能拍一些照片用来给期刊投稿。我同意了：病痛让我没有在这件事上想得太多，而得到肯定的答复后，大夫似乎非常高兴……有点太高兴了，让我觉得他有些幸灾乐祸。

  自从得了这个病之后，症状就算消退，过不了多久也会复发。有时我压力太大，有时我太疲惫，有时候仅仅是因为天气太热，身上就会起一片皮疹，让我感到十分疼痛，严重的时候皮疹还会溃破。每次发作，皮疹都会持续数周，然后莫名其妙地消失，随后一年、两年甚至是三年都不再出现。皮疹本身并不是自身免疫病，不过这种症状的出现意味着我的全身都在产生大量的肥大细胞：每当荨麻疹在我身上各个部位肆虐时，会不会就是它们在助纣为虐呢？

  有一次，大夫十分着急地把我叫到他的诊所，他说我得的其实并不是肥大细胞增多症。我的类胰蛋白酶（一种由肥大细胞分泌的酶）水平是正常的，数值异常的是我的甲状腺。那我得的会是格雷夫斯病（Graves‘disease，一种免疫系统攻击甲状腺的自身免疫病）吗？又或者是桥本甲状腺炎（Hashimoto’s disease）？这两种病的病因都是免疫系统攻击甲状腺，只不过造成的后果正好相反：格雷夫斯病导致甲状腺素过多，而桥本甲状腺炎导致甲状腺素过少。就算我得的病是其中之一，那荨麻疹又是从哪里来的？在绝大多数病例中，甲状腺素水平的异常并不会导致荨麻疹，两者之间没有关联。

  自身免疫病是一个难以捉摸的领域，充满了模糊不清的猜测。虽然总体上看，自身免疫病作为一大类疾病在人群中相当常见，但如果把其中的许多疾病单独挑出来，它们往往非常少见而且难以诊断。自身免疫病发作时的症状有不少令人恼火的相似之处，常常会混淆不同疾病的甄别和诊断：比如多发性硬化症和系统性红斑狼疮都有四肢运动受限的症状，这两种病都无法治愈，随着病情发展，患者的病痛会逐渐加剧，身体也会越来越虚弱。虽然病程有相似之处，但它们是两种完全不同的自身免疫病。

  大夫紧急把我叫到诊所后，给我做了很多检查。检查结果表明，我的病不仅和甲状腺没有关系，而且同任何其他器官都没有关系。内科医生把我推给了皮肤科医生，皮肤科医生又把我推给了过敏症专家和免疫学专家。我的姐姐也是大夫，她帮我联系到了一名哈佛大学医学院的过敏症权威。又经过一番折腾后，我得到的结果是：一大堆完全看不懂的术语缩写，到头来也没有确定的结论，只是排除了许多可能性。比如其中有一项指标叫慢性荨麻疹指数（chronic urticaria index），它说我的血清里“有嗜碱性粒细胞活化因子……具备自身免疫病的发病基础”。大夫告诉我这意味着，我会得荨麻疹。

  没有诊断结果完全不影响病情的进展，荨麻疹在我身上持续蔓延。脖子上、脸上，还有我的眼睛上，发作的时候眼皮肿得我只能眯着眼。我需要口服的类固醇药物剂量越来越大，同时服用的抗组胺药让我困得几乎睁不开眼睛。而外用类固醇药膏的药效更强，药厂在包装的底部印上了巨大的警告，提醒你不能大量或者长期使用该药，否则免疫系统可能会彻底崩溃。因为服药，我的体重飙升；睡眠受到影响，要么睡不醒，要么根本睡不着；思维混乱，一刻脑子清醒的时候都没有。免疫系统的功能低下到远远超乎我的想象。就算吃了这么多的苦头，我的病因却依然是个谜。（我坚信当时那条短裤是这一切的罪魁祸首，但是每个专家都信誓旦旦地向我保证，说那只是一个巧合。）医生给我病情的最终诊断是“特发性”，意思等同于“病因不明”。

  后来症状没有那么严重了。不是因为吃了什么灵丹妙药，也不是哪个妙手神医做出了正确的诊断，而是就这么自然而然地过去了：随着时间推移，特发性荨麻疹变成了偶发性荨麻疹，然后在那个我永远不会忘记的早晨，一觉醒来，荨麻疹成了回忆。不过那是一段没头没尾的回忆，没人知道它是如何开始的，也没人说得清它是怎么治好的。直到今天我也不敢说我完全摆脱了这种疾病，它随时可能死灰复燃，可能有征兆，也可能没有：如果你不知道一种病的病因，又怎么能有效地预防它呢？

  《韦氏大词典》中对“自身免疫”的定义是：“生物体产生以自身的分子、细胞或者组织为攻击对象的抗体或T细胞，与此过程相关，或由此过程直接造成的疾病被称为自身免疫病”。这个定义涉及了不少与免疫系统相关的专业概念，如果用大白话说，所谓“自身免疫”就是你的身体在攻击自己。免疫细胞的职责本应该是团结一致，对抗侵入人体的外来物，但是现在它们却倒戈了，发生内斗，互相厮杀。对于绝大多数的患者，我们不知道他们罹患自身免疫病的原因，也不知道治愈的方法。在这个领域，我们未知的东西远远超过了已知的。

  以下就是我们知道的事实。目前确认的自身免疫病大约有80种，五分之四的患者是女性。原因我们还说不清。那为什么说不清？这个我们就说得清了：因为自身免疫病的研究经费常年不足。这或许是因为绝大多数患者是女性。回望过去，医学研究经常忽视作为性别变量的女性；也许是因为许多自身免疫病非常罕见；又可能是因为它们的病因不明，而病因不明的病常常会被归咎于身心失调。而这一切的应对方案通常是：“是你的生活习惯不好，害自己生病的”“你给自己的压力太大了”“你确定这不是你编出来的吗”。

  我的姐姐就有被倒打一耙的经历。在担任住院医师的最后一年，她的指尖出现了奇怪的刺痛感和麻痹感。最开始的几个月她并没有在意，但是后来这些感觉变得越来越严重。于是她去看了神经科大夫，因为这些可能是多发性硬化症的早期症状。但是核磁共振没有发现任何神经系统的异变，所以一位医生告诉她，她的麻痹感和疼痛感并不是真的，全都是她的想象。她的神经肌肉症状持续恶化，最后不得不去医院开止痛药，但是因为没有明确的诊断，医院拒绝给她开药。

  作为专业的医疗人员，我的姐姐比普通人更精通医学的术语，所以能以更精准的措辞进行主诉。但是大夫对她的态度依然没有区别：不信任，同许多自身免疫病患者的遭遇如出一辙。她没有就此罢休，后来终于争取到了做神经传导检查的机会。结果非常不正常。她没有装病也没有说谎，她得了CIDP，这是慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病变（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy）的缩写。CIDP是一种不严重但是很罕见的周围神经病变，病因与自身免疫有关。除了会造成疼痛、虚弱，它在像我姐姐这样的病例里还会导致永久性的神经损伤。如果我姐姐不是学医的，也没有宽裕的资金和充足的资源，很难想象她最后会有什么样的结局。

  自身免疫病无论对谁都是一道难题。患者要面对的不只是别人的不信任，哪怕得到明确的诊断也不意味着解脱，因为你得到的顶多只是一个病名而已，能叫得出名字的病不代表能治好。以CIDP为例，它没有针对性的治疗手段：虽然得的是CIDP，我的姐姐却一直在服用一种治疗肥大细胞增多症的药物，到现在已经十年有余。学术界对她得的病缺乏研究，就算想研究也没有经费。

  即便如此，她好歹知道自己得的病叫什么，而我却连自己得了什么病都不知道。我只知道下面这些事实：无论症状是否明显，自身免疫病对患者而言都是毋庸置疑的真实和痛苦，没有经历过的普通人很难感同身受，而这份认知的缺乏导致了数百万患者遭受伤痛甚至死亡。

  我有一个愿望：我希望有人能通过研究，找到我生病的原因，这样我就不用每次穿衣服都提心吊胆，害怕一件新衣服会让我在接下去的一整年都生不如死。我希望我姐姐有一天能痊愈，希望所有忍受着病痛却被贴上“胡说”和“妄想”标签的患者能被认真地对待和倾听—不仅有人倾听，还有手段可以救他们于水火。人类的身体是会攻击他们自己的，我们需要互相倾听，需要支持那些对抗这类疾病的研究。

  （撰文：玛丽亚·柯尼科娃〔Maria Konnikova〕系科学记者；翻译：祝锦杰）

  （图文由《环球科学》杂志社供稿）