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【聊健康】
先天性心脏病（即先心病）多见为心室心房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣和主动脉瓣狭窄等，是新生儿和婴幼儿死亡的主要原因之一。为帮助先心病患儿及早发现和治疗，国家卫健委妇幼司近日在24个省（区、市），采用“双指标法”为出生后6小时至72小时的新生儿开展先心病筛查。本版邀请先心病筛查“双指标法”的创立者复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授等，撰文谈先心病防治和筛查知识。
先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所引起的先天性畸形，也是最常见的先天性畸形。据统计，每100个出生的宝宝中就可能有1个患有先心病，其中20%-30%为重症先心病，需要早期治疗。据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，先心病排在中国婴儿出生缺陷的首位。目前，每年有近20万先心病患儿出生，而且随着二孩政策的全面开放，该数字可能会进一步增加。
1、手术后可和正常孩子一样生活
大量研究表明，先心病的发病原因主要是遗传和环境综合因素的相互影响，造成胚胎心脏发育异常。遗传因素（易感性）确实存在，父母有先心病，子女患病的几率就更高。但也可能与母亲孕早期病毒感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒）、服用药物（如早孕期使用降糖药、甲亢药、抗惊厥药、避孕药、锂剂、阿司匹林等）、物理化学因素（如接触有毒化学物质，暴露于放射线）、生活习惯（如孕早期大量吸烟饮酒）或某些营养物质缺乏相关。
宝爸宝妈们一般都很关心：先心病是不是很严重？有什么症状吗？能不能治好？
实际上先心病种类很多，轻症先心病宝宝出生后多数无症状，可以定期随访，有些甚至可自愈。但重症先心病宝宝在新生儿和婴儿时期就可能有呼吸急促、奶量小、口唇发紫、多汗、体重不增加等症状，未及时诊治可出现严重缺氧、休克、心力衰竭和反复肺炎等并发症，这是造成新生儿和婴幼儿死亡的主要原因之一。因此，及时诊断和治疗重症先心病是开展新生儿先心病筛查的主要目的。而根据疾病复杂程度不同，治疗方法和效果也有差异，多数重症先心病宝宝需要接受外科手术，部分也可以通过微创的介入治疗达到治愈效果。总体来说，如果能及时诊断，总体手术成功率在97%以上，多数宝宝在术后可获得和正常孩子一样的生活质量。
2、做过产前检查仍要进行产后筛查
根据复旦大学附属儿科医院牵头的一项全国多中心调查显示，中国新生儿先心病整体发病率为8.94‰，其中30%为重症先心病，需要在婴儿早期进行治疗，这与西方国家的发病率基本一致。随着近30年我国先心病外科手术和介入治疗技术的突飞猛进，在北京、上海、广州等地，各种重症先心病的治疗效果已接近世界先进水平。因此，在治疗手段已经很成熟的前提下，如何及时发现重症先心病，减少并发症，提高治疗效果，是目前全球关注的热点。
近年来我国儿童健康水平有所提高，2017年我国婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别为6.8‰、9.1‰，比2012年分别下降了34.0%和31.1%，但先心病等出生缺陷问题依然突出，成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。通过筛查可早期发现先心病，及时采取必要的诊疗措施，降低新生儿和婴幼儿死亡率，并有效改善患儿预后。
很多父母会疑惑：我们怀孕期间都做过B超，难道不能及时发现宝宝有先心病吗？为什么出生后还要筛查？
确实，心脏检查是宝妈们在怀孕20周至28周做的大排畸项目之一，但常规产前B超检查对先心病检出率低。即便是发达国家，近几年常规产前B超检查对重症先心病检出率也仅为50%-70%。此外，研究显示，西方发达国家约30%甚至更多的重症先心病患儿出生后至产院出院之前并没有得到诊断，而是在出现严重症状之后发现患病，此时患儿生命体征往往处于不稳定状态，由此增加了手术风险，严重影响预后，同时也增加了社会经济负担。由于我国医院在人员培训、仪器配备、产前超声普及率和总体先心病诊断水平等方面仍然落后于发达国家和地区，因此漏诊情况可能比西方国家更加严重。发展中国家目前没有关于新生儿重症先心病漏诊情况的报道，但复旦大学附属儿科医院单中心研究显示，在无症状且无产前诊断的新生儿中，产院住院期间的漏诊率可达71%。这些都是需要开展产后筛查的重要原因之一。
3、“双指标法”提高重症先心病检出率
虽然过去十余年来，我国许多地区先后开展了先心病筛查工作，但缺乏统一简便易行的先心病筛查方案，筛查方法有体格检查、产前超声检查或脉搏血氧饱和度检测（脉氧检测），而且筛查的目标人群大多是儿童和青少年，而不是针对新生儿。因此，对于在新生儿早期症状出现之前发现重症先心病，从而及时给予有效诊治、改善预后所起的作用十分有限。
在新生儿先心病筛查领域，国内专家进行了大量探索。2018年7月，国家卫健委妇幼司宣布，上海、河北、云南等24个省份首先将先心病纳入新生儿常规筛查项目，该筛查项目所采用的“双指标法”，由复旦大学附属儿科医院研究团队建立，即采用心脏听诊和脉氧检测这两项指标，为出生后6小时至72小时内新生儿开展先心病筛查。
简单来说，“双指标法”就是在宝宝出生后6小时至72小时内，医生会用一个手掌大小的仪器（脉氧检测仪）在宝宝的右手和任何一只脚上进行测量，通过显示的数值判断宝宝有没有缺氧表现。再用听诊器听听宝宝的小心脏，判断有没有异常的声音，即心脏杂音。因为无论是缺氧还是有明显的心脏杂音都可能是由先心病引起的，两个指标中任何一个阳性（即异常）就需要进一步做心脏超声确诊。整个筛查时间仅2分钟至3分钟，不需要抽血、不需要打针，没有创伤性，对宝宝没有不良影响。由于筛查时间为宝宝出生后6小时至72小时，即通常是出产院之前即可完成，因此也不会增加家长带着宝宝往返医院的麻烦。
研究显示，相比发达国家和地区采用的脉氧检测这一“单指标法”，“双指标法”强调并纳入心脏听诊，能使重症先心病的检出率从80%以下提高到92%以上。同时，加强产科医院医生心脏听诊能力的培训，也能够提高对简单先心病的检出率。
在应用之前，“双指标法”经过多次专家论证，被认为简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性，适用于新生儿先心病的筛查。2016年6月，该方案在上海全市范围内率先实施，同时建立了覆盖全市的转诊体系，目前全市新生儿先心病筛查率已达到99%以上，100多名重症先心病宝宝通过筛查得到了及时有效的诊治，这为在全国范围内进行推广提供了重要参考经验。因此，国家卫健委在24个省份将先心病纳入新生儿常规筛查项目时采用了该技术方案，这也标志着新生儿先心病筛查进入全国范围的推广阶段。
4、“筛查”不是诊断
做好新生儿先心病筛查工作需要广大家长的理解和配合，家长也要认识到“筛查”不是诊断，通过筛查我们可以发现92%以上的重症先心病。因此，如果筛查结果为阳性，应当积极配合及时到诊断机构进行进一步的检查；如果明确诊断为先心病，应及时接受进一步的评估和必要的治疗；若结果为阴性，则可暂时不考虑先天性心脏病的诊断。
同时，由于先心病的复杂性和筛查技术本身存在一定的局限性，少部分孩子可能出现假阴性的情况，即患有先心病但筛查结果没有发现异常。因此，所有筛查结果为阴性的宝宝，建议除了平时的常规体检之外，还需注意是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、吃奶费力缓慢、体重不增加等情况，如果有这些情况，也还是应及时到医院接受检查。
总之，采用规范的方案，对产科医院婴儿室的相关医护人员进行培训，从而在新生儿早期主动发现重症先心病并及时给予合理有效治疗，可以显著改善先心病患者的预后，降低新生儿和婴幼儿的死亡率，改善患者生命质量，同时也可显著减少由于并发症所造成的巨大经济负担。
（作者：黄国英，系复旦大学附属儿科医院院长、上海市出生缺陷防治重点实验室主任；赵趣鸣，系复旦大学附属儿科医院心血管专科主治医师）
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