我国是糖尿病第一大国,全球四分之一的“糖人”在中国,而且这些“糖人”中90%都是2型糖尿病。2型糖尿病是遗传因素(即基因)和环境因素共同作用造成的。有学者曾做了一个比喻:糖尿病的遗传因子就如同上了膛的子弹,而糖尿病的环境因子就如同随时可以扣响的扳机。遗传研究的任务就是要找到枪里的子弹。
临床上有很多可以预测糖尿病的指标,比如是否肥胖、有无糖尿病家族史、亲属中是否有人患中风和冠心病等,但当以此为依据诊断出糖尿病时,很可能已经晚了。众所周知,遗传因素是先天的,如果我们能发现导致糖尿病的遗传因素,在它还没有产生足够影响的时候即确定某人有糖尿病的遗传高危因子,然后对他进行环境干预,即可延缓甚至阻止糖尿病的发病。
此外,糖尿病病人是多种代谢异常混合在一起的复杂体,血糖高、血压高、血脂高,所以通常需要同时吃降糖药、降压药、降脂药以及抗凝药等多种药物。过多的药物会对肝脏造成损伤,病人希望能减少用药,但又不知如何减。而且,临床还发现,同样的药物,对病人甲很有效,但对病人乙并没有那么好的降糖效果。其实,糖尿病病人的药物治疗也受到遗传因素的影响。经过基因检测后,病人可能只吃某一种药就能达到相同甚至更好的效果,以前之所以要同时吃好几种药,那是因为不了解自己的遗传信息而导致用药不精准。
目前,国外已经研发出了不少基因检测产品,并应用于健康体检中,其中就有一些可以预测糖尿病患病风险。不过,研究发现,由于种族不同,遗传背景不一样,国外那些针对白种人的糖尿病基因检测技术和产品,用在中国人身上结果并不一定准确。遗传是存在种族差异的,只有针对中国人群的基因检测才能够精准地反映出中国人的遗传信息,这样才是可靠的。
但是,国内的一些基因检测企业和健康体检机构将国外的基因检测产品拿来直接使用,这些机构的检测产品并未在中国人身上进行校正,检测的基因位点存在差异,导致疾病预测结果的差异,使很多人对基因检测这种新的检测技术提出质疑。
基因检测技术要真正应用到大众,在临床治疗中给出指导,需要把技术成果转化成为具体产品,而且必须具有适宜人群的针对性。上海市第六人民医院与博奥生物集团暨生物芯片北京国家工程研究中心经过多年合作,结合中国人糖尿病发病特点和遗传特征,找到了预测中国人糖尿病及其并发症、药物敏感性的基因位点,并据此开发出了一款针对中国糖尿病高危人群的基因检测产品,为糖尿病精准防控找到了新的方法和技术手段。可见,针对中国人群的基因特点开发基因检测技术和产品,现实上完全是可行的。糖尿病等慢性病要做到早防早治,基因检测这种精准医疗手段不可或缺,但前提是建立在针对性的人群基础上。
(作者为上海市第六人民医院院长、上海市糖尿病研究所所长)