如何应对“罕见病”？

    从天花、水豆，到艾滋病、非典型肺炎、人禽流感等，这些疾病从医学上都可以归于“罕见病”的范畴，应对罕见疾病需要整个社会的关注。近日，在山东济南举行的中国科协第50期新观点新学说学术沙龙上，“我国罕见疾病研究的关键问题与对策”，成为出席沙龙的专家们关注的热点。

    据了解，WHO（世卫组织）至今对罕见病没有确切的定义，只笼统地将患病数占总人口的0.65‰—1‰的疾病归为罕见病，目前确认共有6000-8000多种，约占人类疾病的10％。我国罕见病患者估计在上千万。中国工程院院士、第三军医大学教授王正国表示，过去很长一段时间，我们强调把工作的重点放在常见病、多发病的防治上，这无疑是对的，但是那些罕见疾病、疑难病的病人，其绝对人数也相当多，何况常见病中也有疑难病。如果能解决好这些病人的诊治，不仅使他们本人受益，而且能推动临床医学的发展，同时也有利于培养高水平的临床医生。

    据北京大学深圳医院主任医师王成林介绍，经过20多年的研究和探索，从病因学角度，罕少疾病大致归纳为以下几大类：先天性罕见病、遗传性罕见病、感染性罕见病、罕见肿瘤、罕见损伤性疾病、药物性罕见病、医源性罕见病、中毒性罕见病、其他罕见病。王成林呼吁，加强我国罕见病病种的流行病学调研，建立罕见病界定标准，尽快与国际接轨，已势在必行。

    迄今为止，山东在全国最早成立了罕见病学术组织，组建了罕见疾病防治网络。山东省医学科学院院长韩金祥研究员提出了我国罕见疾病防治的四点对策建议：一是诊疗体系的建立，建立以某种疾病或某组疾病的诊疗专家为主体的多个专科诊疗中心，专科中心的顶级专家组建全国范围内有效分布的多学科合作诊疗中心；二是建立知识普及平台；三是尽快开展全国疾病谱及分布调查；四是开展国家层面的学术研究，目的是找到致病基因，探讨病理机制，寻找治疗靶点，开发新的诊疗方法。